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[22-4-2010]
Finanziato studio di sperimentazione sulla Distrofia Muscolare di Duchenne

E' in corso uno studio di sperimentazione sulla Distrofia Muscolare di Duchenne,mutazione Duplicazioni presso L'universita' di Ferrara.

Responsabili :

Matteo Bovolenta,PhD

Alessandra Ferlini,MD Sezione di Genetica Medica Università di Ferrara.

L'Associazione Amici di Edy Onlus ha finanziato il Progetto. Metodi e piano sperimentale:

 Lo studio si articolerà nei seguenti steps successivi:

I)Allestimento di colture di mioblasti e/o di fibroblasti indotti alla biogenesi mediante trasformazione MYOD di pazienti con pubblicazioni del gene DMD.

II)Definizione dei punti di rottura delle Duplicazioni nei pazienti DMD selezionati tramite analisi con array CGH e successivo sequenziamento delle giunzioni.

III) Valutazione del profilo RNA . IV) Costruzione di ZFN specifiche per il riconoscimento delle sequenze e i punti di rottura e il successivo taglio della sequenza di Dna (DSB)

V) Transfezione in colture cellulari di mioblasti o fibroblasti MYOD , nelle specifiche molecole per indurre il taglio e la successiva riparazione tramite RO con una corta sequenza donatrice oppure tramite un'unione non omologa delle estremità (NHEJ)

Monitoraggio dell’avvenuta correzione mediante PCR ed RT-PCR Risultati attesi:

Prevediamo di ottenere i risultati nell'arco di 8/10 mesi.

Ci aspettiamo di ottenere una significativa percentuale di cellule trattate nella quale la sequenza duplicata è stata eliminata ed in grado di esprimere di nuovo la Distrofina nella sua interezza.

 




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